Почему важно определить наличие мутации PIK3CA при раке молочной железы и как это сделать
У 40% пациентов с гормонозависимым HER2-отрицательным метастатическим раком молочной железы (РМЖ) в раковых клетках происходит мутация гена PIK3CA («пик-три-си-эй»).
Эта мутация приводит к повышенной активации белка под названием фосфатидилинозитол-3-киназа или PI3K («пи-ай-три-кей»). Активированный белок PI3K стимулирует раковые клетки к делению, что обуславливает быстрый рост опухоли. Наличие мутации PIK3CA является фактором неблагоприятного прогноза и быстрого прогрессирования заболевания.
Мутация PIK3CA начинает играть значимую роль только на метастатической стадии На ранних стадиях РМЖ не стоит определять наличие мутации PIK3CA, поскольку в это время она не является фактором неблагоприятного прогноза, и её определение не влияет на выбор терапии.
Выявление мутации PIK3CA поможет врачу спрогнозировать течение заболевания и назначить терапию, направленную на блокаду активированного в результате мутации белка PI3K.
Для того, чтобы пациентки могли вовремя обнаружить агрессивную мутацию и врач мог вовремя подобрать соответствующее биологии опухоли лечение существует программа «Активный пациент», созданная при поддержке компании «Новартис». Программа предоставляет возможность женщинам с гормонозависимым HER2-негативным мРМЖ пройти бесплатный тест на мутацию в гене PIK3CA. Программа не подразумевает вовлечения врача в технические детали направления пациентки на анализ и, тем самым сохраняет его время для осуществления лечебной деятельности.
Для того, чтобы принять участие в программе и пройти тестирование, пациенту следует выполнить следующие действия:
- Необходимо зарегистрироваться на сайте программы и передать копию выписки из истории болезни через сайт для подтверждения диагноза. При возникновении вопросов можно обратиться на горячую линию.
- После подтверждения диагноза оператор горячей линии свяжется с пациентом и вызовет курьера в удобное время для отправки образца в лабораторию.
- После проведения анализа (через 3 недели после отправки образца) пациент получит по электронной почте письмо с уведомлением о готовности результатов тестирования.
В случае положительного результата тестирования следует сообщить об этом лечащему врачу и обсудить с ним дополнительные возможности лекарственной терапии.
Узнать подробнее о программе «Активный пациент» и мутации PIK3CA можно на интернет-портале, посвящённом проблеме РМЖ – Поднимитеруки.рф.
Информация предоставлена компанией «Новартис»
